Fakomatozių centras

Tai ligos, žinomos kaip neurokutaniniai arba neuroektoderminiai sindromai – tarp jų tuberozinė sklerozė, I ir II tipo neurofibromatozė, Sturge-Weber sindromas, Ito hipomelanozė ir kiti reti sindromai. Sergant fakomatozėmis, organizme formuojasi navikai ar kraujagysliniai dariniai, o odoje pasireiškia įgimtos dėmės – todėl pacientams būtina ilgalaikė, koordinuota kelių specialistų priežiūra.

Centre dirba tarpdisciplininė vaikų ir suaugusiųjų specialistų komanda, apimanti neurologus, neurochirurgus, dermatologus, kardiologus, nefrologus, genetikus, radiologus, chirurgus, onkologus, endokrinologus, neuropsichologus ir kt. Pacientams atliekami pažangūs radiologiniai (1,5 ir 3T MRT, KT, PET), elektrofiziologiniai (EEG, ENMG, iššauktieji potencialai), genetiniai bei laboratoriniai tyrimai. Prireikus jie atliekami bendrinėje nejautroje. Vienu metu gali būti tiriami skirtingi organai – pavyzdžiui, galvos smegenys ir pilvo sritis.

Diagnozavus ligą, pacientams taikomi individualizuoti gydymo metodai, tokie kaip chirurginė intervencija, gama peilis, klajoklio nervo stimuliacija, ketogeninė dieta, mTOR inhibitorių ar kitų specifinių vaistų terapija. Visi klinikiniai sprendimai aptariami multidisciplininiuose konsiliumuose, sudaromas ilgalaikės stebėsenos planas, kurį pacientai vykdo kartu su šeimos gydytoju, gavę aiškias, raštu pateiktas rekomendacijas. Suaugus pacientui, jo priežiūra organizuotai perduodama suaugusiųjų specialistams.